Il 24° Congresso Nazionale di Medicina di Precisione è organizzato dalla Società Italiana Educazionale di Medicina di Precisione – S.I.E.M.PRE.

Sito web: www.siempre.care

La medicina di precisione, conosciuta anche come medicina personalizzata, genomica
personalizzata o medicina genomica, rappresenta un pilastro fondamentale nell’evoluzione
della cura della salute. Questo approccio integrato combina dati genetici e genomici con fattori
clinici, ambientali e anche la considerazione dei diversi impatti del microbioma e delle
caratteristiche legate al genere. Questo ci consente di valutare in modo accurato i rischi
individuali e di personalizzare le strategie di diagnosi, prevenzione e gestione delle malattie.
Il microbioma, formato dall’insieme di microrganismi che colonizzano un ambiente in
relazione ai propri geni e in funzione dei geni dell’ospite, sta emergendo come un elemento
critico nella medicina di precisione. Le interrelazioni del microbioma possono influenzare la
suscettibilità alle malattie, la risposta ai trattamenti e la nostra predisposizione genetica a
determinate condizioni. Inoltre, il microbioma varia continuamente in funzione dei fattori
epigenetici e significativamente tra sessi diversi, aggiungendo un’ulteriore dimensione alla
medicina di genere e alla sua integrazione nell’approccio di medicina di precisione.
La medicina di genere, infatti, riconosce che uomini e donne possono manifestare differenze
significative nella presentazione, nella progressione e nella risposta ai trattamenti delle
malattie. Queste variazioni possono derivare da differenze genetiche, ormonali, metaboliche e
dalle interazioni con il microbioma. Integrare l’analisi del microbioma e delle caratteristiche
legate al genere nell’approccio di medicina di precisione consente una comprensione più
approfondita delle dinamiche del nostro organismo e delle interazioni complesse che
influenzano la salute e la malattia.
I benefici della medicina di precisione si estendono quindi a piani di trattamento personalizzati,
come la farmacoterapia mirata, che non solo migliora la risposta ai farmaci ma riduce anche la
tossicità e i costi associati. Inoltre, attraverso raccomandazioni mirate, si può influenzare
positivamente lo stile di vita dei pazienti e migliorare il loro grado di soddisfazione nei
confronti dell’assistenza sanitaria, aumentando così la compliance e l’efficacia del trattamento.
In ambito genetico, i primi progressi sono stati compiuti nei test farmacogenetici per
identificare biomarcatori utili per oltre 70 farmaci.
Questi test hanno permesso di individuare polimorfismi nell’attività del citocromo coinvolto
nel metabolismo dei farmaci, migliorando così la precisione della terapia.
Un’altra area di applicazione importante è rappresentata dai test genetici diretti al consumatore
(DTC), regolati da enti specifici.
Questi test, come ad esempio quelli per lo stato di portatore, forniscono informazioni cruciali
senza richiedere l’approvazione pre-immissione in commercio da parte della FDA statunitense.
Tuttavia, è fondamentale che medici e pazienti siano consapevoli dei limiti di accuratezza,
interpretazione e valore di tali test, una questione affrontata attivamente dal National Human
Genome Research Institute.
Oltre ai test genetici, altre analisi basate su profili omici come l’espressione genica, la
proteomica, la metabolomica e la lipidomica stanno contribuendo a migliorare la medicina
personalizzata, aumentando la precisione diagnostica e predittiva.
La medicina personalizzata è un campo in costante evoluzione e solleva questioni delicate
riguardanti la gestione, l’utilizzo e la distribuzione delle informazioni genetiche, nonché la loro
rimborsabilità e la prevenzione degli errori.
Attraverso sessioni dedicate e discussioni tra esperti provenienti da tutta Italia, il convegno
mira a stimolare il dialogo e la collaborazione tra i partecipanti, promuovendo una visione
integrata e multidisciplinare della medicina di precisione e della medicina di genere. Ciò
permetterà di affrontare in modo efficace le sfide attuali e di anticipare le future direzioni di
ricerca e sviluppo in questo campo in rapida evoluzione.
Il 24° Congresso è progettato per offrire un contributo significativo a queste importanti
tematiche nel campo della medicina di precisione, offrendo un contesto ideale per lo scambio
di conoscenze e la collaborazione tra esperti. Questo incontro avrà luogo nella splendida
cornice di Bari, in Puglia, promettendo un’esperienza stimolante e proficua per tutti i
partecipanti.
Il Presidente del Congresso
Prof. Piero Portincasa